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[媒体看军大]陕西试管婴儿单基因病诊断取得突破

2017年06月30日 09:21    作者:刘婷婷    发布单位:唐都医院    发布范围:公开    阅读:

全国首例X-连锁淋巴细胞增生症S-PGD试管婴儿在西安出生 新华网 蔡馨逸摄

新华网西安6月28日电(记者 蔡馨逸)记者从西安唐都医院获悉,全国首例X-连锁淋巴细胞增生症胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿于6月17日健康诞生,填补了我国单基因病试管婴儿技术的一项空白,也标志着陕西试管婴儿技术上升到单基因病诊断的新高度。

据介绍,该名试管婴儿的母亲是X-连锁突变基因的携带者,先前育有一子,在1岁时诊断患有X-连锁淋巴细胞增生症,2岁前去世。为避免悲剧再次发生,夫妇俩在2015年来到唐都医院生殖医学中心就诊。

唐都医院生殖医学中心主任王晓红说,X-连锁淋巴细胞增生症是一种罕见的遗传性免疫缺失病,属于单基因病的一种。单基因病患者家庭最好的选择就是通过胚胎植入前遗传学诊断对胚胎进行筛选,选择无遗传疾病的胚胎植入,生育无该遗传性疾病的孩子。

唐都医院儿科主任王宝西和生殖医学中心主任王晓红为婴儿检查身体新华网 蔡馨逸 摄

“当时这对夫妇进行试管婴儿助孕过程中,共获得7枚胚胎,经检测,仅有1枚健康胚胎,”王晓红说,在女方怀孕19周时,再次进行了产前诊断,确认胎儿未携带突变基因。据唐都医院儿科主任王宝西介绍,婴儿出生时重3330克,身体健康,且不携带该疾病的致病基因,阻断了致病基因在家族中的传递。

据了解,我国目前有超过1000万的各类罕见病患者,几乎所有的单基因病都是罕见病。王晓红表示,胚胎植入前遗传学诊断可以解决血友病、α地中海贫血症、胎儿成骨发育不全等上千种单基因病的基因传递问题,把疾病阻断于孩子出生之前,目前医院已为30余种单基因病患者提供了咨询及诊断服务。(完)

来源:新华网陕西频道6月29日

http://www.sn.xinhuanet.com/2017-06/29/c_1121233636.htm

责任编辑:檀琳 朱晓明

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